Il 9 giugno 2026 Watchmaker Genomicsazienda specializzata in soluzioni per flussi di lavoro NGS ad alte prestazioni, ha comunicato l’imminente introduzione di due nuove tecnologie pensate per rispondere a problemi pratici commonemente riscontrati nei laboratori di genomica. I prodotti presentati promettono di intervenire su due punti critici: la normalizzazione delle librerie in fase di pooling e l’affidabilità dell’amplificazione in aree genomiche ripetitive.
Questa iniziativa riflette l’approccio dell’azienda che coniuga ingegneria delle proteine e progettazione di workflow integrati per affrontare difficoltà operative e migliorare la qualità dei dati finali. Le novità saranno presentate in relazione alla conferenza dell’European Society of Human Genetics (ESHG) 2026.
EquiPlex™ Normalization Kit: cas9 come strumento di normalizzazione
Il primo prodotto, chiamato EquiPlex™ Normalization Kitintroduce un metodo alternativo per la normalizzazione delle librerie prima del pooling sfruttando una versione non convenzionale della tecnologia CRISPR-Cas9. In questo caso il sistema viene riadattato come strumento di legame molecolare stoichiometrico piuttosto che come enzima da taglio, con l’obiettivo di catturare un numero fisso di molecole per ciascuna libreria indipendentemente dalla concentrazione iniziale.
La procedura proposta elimina la necessità di passaggi manuali e laboriosi come i controlli QC delle concentrazioni, i calcoli di diluizione e la pipettatura a volume variabile che risultano difficili da automatizzare e spesso responsabili di variabilità nel pooling. Il risultato atteso è una normalizzazione rapida e automatizzabile, compatibile con workflow consolidati di RNA-seqDNA-seq e sequenziamento della metilazione, senza richiedere la ristrutturazione delle fasi di preparazione delle librerie.
Impatto operativo riportato dai ricercatori
Graham Wiley, PhD, Direttore del Clinical Genomics Center presso l’Oklahoma Medical Research Foundationha sottolineato come la normalizzazione delle librerie sia da sempre un punto dolente: “Normalization of libraries prior to pooling has always been an annoyance”. Secondo la sua esperienza, la variabilità residua nelle pipeline costringeva spesso a eseguire sequenziamenti aggiuntivi per raggiungere gli obiettivi di copertura; l’adozione di EquiPlex™ mira a ridurre proprio quella variabilità.
Equinox® Prime Library Amplification Master Mix: ridurre gli errori in aree ripetitive
Il secondo lancio, Equinox® Prime Library Amplification Master Mixè una miscela di master mix per l’amplificazione progettata per minimizzare lo slippage della polimerasi nelle regioni genomiche composte da omopolimeri o sequenze ripetitive, aree note per generare artefatti di inserzione/delezione (indel).
Questa soluzione si propone di migliorare la precisione delle chiamate di varianti in applicazioni in cui l’accuratezza sugli indel è critica, come i workflow oncologici focalizzati sull’analisi di instabilità dei microsatelliti (MSI). Oltre alla maggiore accuratezza negli indel, il prodotto dichiara performance vantaggiose in termini di bassi tassi di errore, rese di libreria elevate e uniformità nella copertura delle regioni GC-difficili.
Brian Kudlow, CSO di Watchmaker, ha osservato che in passato i ricercatori dovevano spesso scegliere compromessi tra resa, uniformità e accuratezza; la nuova miscela è stata sviluppata per ridurre tali scelte, offrendo una combinazione più equilibrata di caratteristiche tecniche.
Applicazioni e benefici documentati
L’Equinox® Prime è pensato per integrarsi in contesti diversi, dal WGS e WES ai pannelli mirati utilizzati in diagnostica oncologica. La riduzione degli artefatti indel e la maggiore uniformità di amplificazione possono tradursi in una qualità dei dati superiore, con impatto diretto sulle fasi successive di analisi bioinformatica e interpretazione clinica.
Entrambe le soluzioni si inseriscono nella strategia di Watchmaker di affrontare i colli di bottiglia che, nonostante l’aumento di scala e complessità dei flussi di lavoro, rimangono sostanzialmente invariati nel loro effetto sulle operazioni di laboratorio: “Sequencing workflows continue to grow in scale and complexity,” ha detto Trey Foskett, CEO di Watchmaker, sottolineando l’importanza di tecnologie che semplifichino i processi e migliorino la qualità dei dati.
Per informazioni e contatti relativi ai prodotti, la società ha indicato Jen Pavlica come referente per il product marketing. Queste novità verranno presentate in relazione agli eventi programmati per l’ESHG 2026, offrendo ai partecipanti la possibilità di vedere come le tecnologie possano essere inserite in pipeline consolidate.
